奇特的病例:因为基因突变,一生感受不到疼痛和焦虑恐惧
2019年,《British Journal of Anaesthesia》报告了一个奇特的病例,一名 66 岁的老年女性,骨科手术后不需要进行术后镇痛。调查发现,她之前经常割伤或烧伤,但都感觉不到疼痛,而且这些伤口很快就会愈合,她也基本感受不到焦虑和恐惧。
研究者分析发现,患者对疼痛不敏感,是因为发生了基因突变。研究者发现了两种基因突变,这两种突变都与一种与疼痛有关的酶相关,这个酶是脂肪酸酰胺水解酶 (FAAH)。一个是一个假基因(类似基因但不编码蛋白质的DNA区域)的缺失突变,该团队将其命名为 FAAH-OUT,另一个是控制FAAH酶的邻近基因发生了突变。 FAAH基因参与疼痛感觉、情绪和记忆的内源性大麻素信号传导,没有FAAH基因的小鼠痛觉减弱,伤口愈合加速,恐惧消退记忆增强,焦虑减少。
2023年5月23日,《Brain》杂志发表了该女性疼痛缺失机制的进一步研究。FAAH-OUT以前被认为是没有功能的“垃圾”基因,该研究发现FAAH-OUT可以调节FAAH的表达,FAAH-OUT的缺失突变可以关闭和开启数百个其他基因,现在看来,之前认为的“垃圾”基因实际上有很多重要功能。
无痛的人生,乍一听感觉很美好,但实际上必须特别小心,因为有可能受伤很严重,自己却没有发现,很容易延误治疗。
参考文献:
1. https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0007091219301382
2. https://academic.oup.com/brain/advance-article/doi/10.1093/brain/awad098/7169317