2023年11月3日，《欧洲心脏病学杂志》（EHJ；IF=39.3）发表了一篇针对孟德尔随机化的综述，医咖会对这篇综述进行了梳理，上周我们推送了两篇内容：

1.   什么是孟德尔随机化研究？
2.   孟德尔随机化研究的3个核心假设及注意事项

今天我们继续聊一聊孟德尔随机化（MR）研究的优点和局限性。

MR研究的优点是什么?

MR研究与RCT相比有几个优势。MR研究通常更快、更便宜，因为它们可以使用现有的大规模全基因组关联研究（GWAS）数据进行设计。MR研究可以揭示可改变的危险因素与罕见病之间潜在的因果关系，而在RCT中往往需要大量的样本量和长期随访，以便出现足够多的终点事件。

此外，MR研究可以调查预计对疾病风险有不利影响的暴露因素，而这在RCT中进行研究是不符合伦理道德的。针对可改变的危险因素或药物治疗的RCT通常仅考察短期效果，因为长期依从性可能难以实现，而且治疗时间越长，费用就越高。相比之下，由于遗传变异在受孕时是固定的，MR结果反映了危险因素的终生影响。

因此，MR是一种有价值的研究设计，可以克服传统观察性研究和RCT所面临的一些局限性和问题。尽管如此，也不应将MR视为灵丹妙药，因为MR设计有其自己的假设和注意事项（详见：孟德尔随机化研究的3个核心假设及注意事项）。