2026 年 06 月 15 日，《European heart journal》(IF=35.6)发表了一篇观察性前瞻性队列研究。该研究使用来自 SAFEHEART 研究的数据，评估了家族性高胆固醇血症 (FH) 患者从儿童/青少年时期开始降胆固醇药物 (CLM) 治疗对低密度脂蛋白胆固醇 (LDL-C) 及心血管事件的长期影响。研究发现，与成年后开始治疗相比，从儿童期开始治疗可降低累积 LDL-C 负担，使 LDL-C 水平接近非 FH 个体，并降低年轻 FH 患者的心血管风险。

原文链接：https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42290618/

研究方法

观察性前瞻性队列研究 (SAFEHEART) 纳入了年龄<18 岁的经基因确诊的杂合子家族性高胆固醇血症 (FH) 儿童/青少年 (FH-Ch)、其未患病的儿童及青少年亲属 (non-FH-Ch) 以及 FH 父母 (FH-P)。评估了降胆固醇药物 (CLM)、低密度脂蛋白胆固醇 (LDL-C) 负担和心血管事件的影响。

研究结果

总体而言，共纳入 348 名杂合子家族性高胆固醇血症儿童/青少年、165 名未患病儿童及青少年亲属和 288 名家族性高胆固醇血症父母 (女性占 49.8%；中位未治疗低密度脂蛋白胆固醇分别为 5.46、2.63 和 7.19 mmol/L)。中位随访时间为 12.4 年 (四分位距 9.6-15.3)。

随访时，84.5% 的杂合子家族性高胆固醇血症儿童/青少年、4.2% 的未患病儿童及青少年亲属和 95.1% 的家族性高胆固醇血症父母正在接受降胆固醇药物治疗。杂合子家族性高胆固醇血症儿童/青少年开始治疗的中位年龄为 14.5 岁，而其家族性高胆固醇血症父母为 36.1 岁。杂合子家族性高胆固醇血症儿童/青少年最新的治疗中低密度脂蛋白胆固醇为 3.00 mmol/L (中位变化：-2.60 mmol/L，-47.4%)，家族性高胆固醇血症父母为 2.44 mmol/L (-4.72 mmol/L，-67.6%)；未患病儿童及青少年亲属 (未接受降胆固醇药物治疗) 的低密度脂蛋白胆固醇为 2.72 mmol/L。

至 30-40 岁时，杂合子家族性高胆固醇血症儿童/青少年和家族性高胆固醇血症父母一生的中位低密度脂蛋白胆固醇负担分别为 5909.0 和 10 206.8 mg/dL*年。至 39 岁时，未患病儿童及青少年亲属、杂合子家族性高胆固醇血症儿童/青少年和家族性高胆固醇血症父母的心血管事件发生率分别为 0.0%、0.3% 和 5.2%。

研究结论

与家族性高胆固醇血症父母成年后开始治疗相比，从儿童/青少年期开始治疗家族性高胆固醇血症可降低累积低密度脂蛋白胆固醇负担，并可实现接近非家族性高胆固醇血症个体的低密度脂蛋白胆固醇水平；这一发现与观察到年轻家族性高胆固醇血症患者心血管风险降低相关。这些发现支持将家族性高胆固醇血症视为一种需要生命早期发现和治疗的儿科疾病。

参考文献：Vallejo-Vaz AJ, Arroyo-Olivares R, Alonso R, Gidding SS, Muñiz-Grijalvo O, de Andrés R, et al. Cholesterol-lowering therapy from childhood/adolescence and long-term outcomes in familial hypercholesterolaemia: the SAFEHEART study.. European heart journal. 2026 Jun 15. doi: 10.1093/eurheartj/ehag349

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