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2026年10月26日，《European heart journal》(IF=45.3)发表了一篇观察性前瞻性队列研究。该研究使用SAFEHEART的数据，评估了儿童/青少年期起始降胆固醇药物(CLM)治疗对家族性高胆固醇血症(FH)患者低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)负荷及心血管事件的长期影响。研究发现，与成年后开始治疗相比，从儿童/青少年期开始治疗可降低FH患者的累积LDL-C负荷，使LDL-C水平接近非FH个体，并与年轻FH患者心血管事件风险降低相关；这些结果支持FH是一种需要早期发现和治疗的儿科疾病。

原文链接：https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42290618/

研究方法

一项观察性前瞻性队列研究(SAFEHEART)，纳入年龄<18岁、遗传学确诊的杂合子 FH 儿童/青少年(FH-Ch)、其未受累的儿童/青少年亲属以及FH父母(FH-P)。评估了 CLM、LDL-C 负荷和心血管事件的影响。

研究结果

总体而言，共纳入 348 例杂合子家族性高胆固醇血症儿童/青少年、165 例未受累的儿童/青少年亲属和 288 例家族性高胆固醇血症父母(女性占 49.8%；中位未治疗 LDL-C：分别为 5.46、2.63 和 7.19 mmol/L)。中位随访时间为 12.4 年(四分位距 9.6–15.3)。

随访时，84.5% 的 FH-Ch、4.2% 的 non-FH-Ch 和 95.1% 的 FH-P 正在接受 CLM。FH-Ch 开始治疗的中位年龄为 14.5 岁，而其 FH-P 为 36.1 岁。最近一次治疗中的 LDL-C 在 FH-Ch 中为 3.00 mmol/L(中位变化：−2.60 mmol/L，−47.4%)，在 FH-P 中为 2.44 mmol/L(−4.72 mmol/L，−67.6%)；non-FH-Ch(未接受 CLM)的 LDL-C 为 2.72 mmol/L。到 30–40 岁时，FH-Ch 和 FH-P 的终生中位 LDL-C 负荷分别为 5909.0 和 10 206.8 mg/dL*年。到 39 岁时，non-FH-Ch、FH-Ch 和 FH-P 的心血管事件发生率分别为 0.0%、0.3% 和 5.2%。

研究结论

从儿童期/青少年期开始治疗FH与受累父母从成年期开始的较晚起始治疗相比，可降低累积LDL-C负荷，并使LDL-C水平达到接近非FH个体的程度；这一发现与观察到年轻FH患者心血管风险降低相关。这些发现支持FH是一种需要在生命早期发现和治疗的儿科疾病。

参考文献：Vallejo-Vaz AJ, Arroyo-Olivares R, Alonso R, Gidding SS, Muñiz-Grijalvo O, de Andrés R, et al. Cholesterol-lowering therapy from childhood/adolescence and long-term outcomes in familial hypercholesterolaemia: the SAFEHEART study.. European heart journal. 2026 Oct 26;47(40):6021-6035. doi: 10.1093/eurheartj/ehag349