2026 年 06 月 08 日，《Cancer research》(IF=16.6) 发表了一篇多中心回顾性研究，该研究使用来自 7 个国家 21 个中心的 8398 例胃肠道间质瘤 (GIST) 数据，评估了深度学习 (DL) 模型基于全切片图像 (WSI) 预测突变状态、治疗敏感性及无复发生存期 (RFS) 的性能。研究发现，DL 模型能有效预测 GIST 分子改变及预后，其表现与国际队列中既有的风险评分相当，为未来多模态预测提供了基线。原文链接：https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42258704/

研究背景

胃肠道间质瘤 (GIST) 是最常见的胃肠道间质肿瘤，由酪氨酸蛋白激酶 (KIT) 和血小板衍生生长因子受体 A (PDGFRA) 突变驱动。特定变异，如 KIT 外显子 11 缺失，具有预后和治疗意义，而野生型 (WT) 变异从酪氨酸激酶抑制剂 (TKIs) 中获益有限。鉴于已建立的临床病理风险模型的可重复性有限，应用于全切片图像 (WSIs) 的深度学习 (DL) 成为一种很有前景的分子分类和预后评估工具。

研究方法

我们分析了来自 7 个国家 21 个中心的 8398 例胃肠道间质瘤 (GIST) 病例，其中包括 7238 例具有分子数据的病例和 2638 例具有临床随访数据的病例。深度学习 (DL) 模型在全切片图像 (WSIs) 上进行训练，以预测突变、治疗敏感性和无复发生存期 (RFS)。

研究结果

深度学习利用全切片图像预测了胃肠道间质瘤的突变状态，酪氨酸蛋白激酶 (KIT) 的曲线下面积 (AUC) 为 0.87，血小板衍生生长因子受体 A (PDGFRA) 为 0.96，并且在亚型中观察到高性能，包括 KIT 外显子 11 del-inss 557-558 (0.67) 和 PDGFRA 外显子 18 D842V (0.93)。对于治疗类别，阿伐替尼治疗敏感性的性能达到 0.84，伊马替尼治疗敏感性为 0.81。深度学习模型预测了无复发生存期，总体队列的风险比 (HR) 为 8.44，接受辅助治疗的患者为 4.74。预后性能与基于病理的评分相当，在总体队列和未接受辅助治疗的患者中区分度最高。

研究结论

应用于全切片图像的深度学习能够预测胃肠道间质瘤的分子改变、治疗敏感性和无复发生存期，在国际队列中表现与已建立的风险评分相当，为未来的多模态预测因子提供了基线。

参考文献：Bonetti A, Le V, Carrero ZI, Wolf F, Gustav M, Lam SW, et al. Deep Learning Predicts Mutations and Outcomes in Gastrointestinal Stromal Tumors from Whole-Slide Images.. Cancer research. 2026 Jun 08. doi: 10.1158/0008-5472.CAN-26-0132

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