Nat Med：CD40配体拮抗剂Dazodalibep治疗干燥综合征：一项随机、双盲、安慰剂对照的2期临床试验
舍格伦病（SJD）是一种慢性、全身性自身免疫性疾病，目前尚无已获批准的疾病改善疗法。Dazodalibep（DAZ）是一种新型的非抗体融合蛋白，是一种CD40配体拮抗剂，可阻断T细胞和B细胞与抗原呈递细胞之间的共刺激信号，从而抑制SJD中驱
发表于2024-06-08
Nat Med：常染色体隐性遗传性耳聋患儿的双侧基因治疗：单组试验结果
基因治疗是治疗遗传性耳聋的一种很有前途的方法。我们最近发现，用携带人OTOF转基因的双型腺相关病毒（AAV）血清型1进行单侧AAV1-HOTOF基因治疗是安全的，并且与常染色体隐性遗传性耳聋9（DFNB9）患者的功能改善相关。该方案随后被修
发表于2024-06-08
BMJ：邮寄给初级保健医生关于65岁及以上患者抗生素处方的反馈：实用、析因随机对照试验
评估与同行相比，向家庭医生提供抗生素处方反馈是否会减少抗生素处方。还从病例组合调整反馈报告和强调抗生素相关危害的信息中确定对抗生素处方的影响。
发表于2024-06-08
N Engl J Med：基因组测序在罕见病诊断中的应用
引起罕见疾病的基因变异，即使经过广泛的测试，如外显子组测序，可能仍然难以捉摸。基因组测序的诊断产量，特别是在阴性评估后，仍然不明确。
发表于2024-06-08
N Engl J Med：局部晚期错配修复缺陷型结肠癌的新辅助免疫治疗
错配修复缺陷（DMMR）肿瘤可在10%至15%的非转移性结肠癌患者中发现。在这些患者中，化疗的疗效有限。新辅助免疫疗法的使用已经显示出有希望的结果，但这种方法的研究数据有限。
发表于2024-06-08
Nature阿尔茨海默病里程碑研究或将撤稿，已被引用近2500次
该论文若被撤稿，将成为被撤稿论文中被引用次数最多的文章。
发表于2024-06-07
JAMA：成人风湿性心脏病的死亡率和发病率
风湿性心脏病（RHD）仍然是低收入和中等收入国家（LMIC）的公共卫生问题。然而，很少有大型研究纳入来自多个流行国家的个体。
发表于2024-06-07
Nat Med：有认知问题的初级保健患者的非读写偏差、文化公平的认知检测工具：一项随机对照试验
痴呆在初级保健中经常得不到诊断，即使诊断出来，也得不到治疗。5-Cog范式是一种简单的、文化上熟练的认知检测工具，与临床决策支持相结合，可以减少改善痴呆诊断和护理的障碍。我们在经历健康差异（种族/少数民族和社会经济弱势群体）的初级保健患者中
发表于2024-06-07
Nat Med：心肺适应性的蛋白质组学分析用于预测死亡率和多系统疾病风险
尽管心肺适应性（CRF）对代谢、心血管、肺和神经健康具有广泛的影响，但CRF测量的可行性和可重复性方面的挑战阻碍了其在临床决策中的应用。在这里，我们将四个国际队列中的14，145名个体的蛋白质组图谱与CRF联系起来，使用不同的CRF确定方法
发表于2024-06-07
Nat Med：在真实人群中使用DNA甲基化分类进行宫颈癌筛查
妇女宫颈癌（CC）筛查包括人乳头瘤病毒（HPV）检测，然后对阳性病例进行细胞学分类。缺点，包括细胞学的低可重复性和对短筛查间隔的要求，增加了对替代分诊方法的需求。在此，我们使用了一种创新的分诊技术，即WID-QCIN检验，来评估28，017
发表于2024-06-07
